O que é deficiência de alfa-1 antitripsina?

A deficiência de alfa-1 antitripsina, comumente chamada de Alfa -1, é uma condição genética hereditária que pode ser passada de pais para filhos. Pessoas com Alfa-1 têm baixos níveis de uma proteína chamada AAT, que protege os pulmões. Na Europa e nos Estados Unidos, cerca de 100,000 pessoas em cada país são afetadas pela Alfa-1.

Alfa -1 pode causar enfisema (danos aos alvéolos pulmonares), cirrose hepática (cicatrizes no fígado) e paniculite (uma doença rara da pele que pode fazer com que a pele fique dura, dolorida, vermelha ou mais escura em algumas áreas).

Piora com o tempo. Embora não haja cura para Alpha-1, o tratamento pode ajudar em alguns sintomas. A maioria das pessoas com Alpha-1 pode ter uma expectativa de vida normal, especialmente se não fumarem.

Sintomas pulmonares: Os sintomas pulmonares geralmente se assemelham aos da doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), como:

  • Tosse crônica com catarro
  • Sibilos
  • Falta de ar
  • Resfriados repetidos no peito

Sintomas hepáticos:

  • Pele e olhos ficando amarelados (icterícia)
  • Fadiga
  • Inchaço do estômago

Às vezes, as pessoas podem ter uma condição de pele incomum, paniculite. Pode parecer caroços vermelhos e dolorosos que podem se mover pelo corpo e podem romper e vazar pus ou fluido.

Os pulmões de pessoas com Alfa-1 podem ser danificados porque seu sangue não tem uma proteína chamada alfa-1 antitripsina (AAT). Essa proteína é produzida no fígado e protege os pulmões do inchaço quando são expostos à fumaça do tabaco ou outros irritantes. Sem essa proteção nos pulmões, eles podem ser danificados após inalar irritantes.

O fígado de pessoas com Alfa-1 pode ser danificado quando o AAT não pode ser liberado do fígado em um
taxa regular. Pode acumular-se no fígado e causar doença hepática.

Alfa-1 é mais comum entre pessoas com linhagem familiar europeia ou norte-americana. Mas outros grupos raciais ou étnicos também podem ter Alfa-1. Pessoas com maior probabilidade de desenvolver Alfa-1 são aquelas que têm pais com baixos níveis da proteína AAT.

Quando alguém tem Alfa-1, certas coisas podem aumentar o risco de desenvolver doença pulmonar.

  • Fumar
  • Exposição ao fumo passivo
  • Ter histórico familiar de enfisema ou asma
  • Ter infecções pulmonares repetidas
  • Viver ou trabalhar em áreas empoeiradas

Converse com seu médico sobre testes se você acha que pode ter Alpha-1, se você tem sintomas ou se você ou seus familiares têm histórico de doença hepática ou pulmonar. Seu médico pode fazer um exame de sangue para verificar o nível de proteína AAT em seu sangue e testes genéticos para identificar mutações genéticas.

Testes regulares de função pulmonar (PFTs) são recomendados para monitorar a função pulmonar. Testes de função hepática e estudos de imagem podem ser necessários para avaliar a saúde do fígado.

Terapia de Aumento:

  • Sangue doado com níveis normais de Alpha-1 pode ser dado a você por via intravenosa para aumentar os níveis no sangue e nos pulmões, visando retardar a doença pulmonar. Isso é principalmente para pessoas com enfisema devido a Alpha-1.

Tratamento dos sintomas:

  • Broncodilatadores e corticosteroides inalatórios: usados ​​para controlar os sintomas pulmonares e melhorar a função pulmonar.
  • Oxigenoterapia: pode ser necessária para pessoas com baixo nível de oxigênio no sangue.

Mudancas de estilo de vida:

  • Parar de fumar: fumar acelera os danos aos pulmões. É importante continuar tentando parar de fumar, mesmo que você não tenha tido sucesso no passado.
  • Vacinações: Vacinas contra influenza (gripe) e pneumocócica (pneumonia) são recomendadas para prevenir infecções pulmonares.
  • A reabilitação pulmonar pode ajudar você a viver e respirar melhor. É um programa médico supervisionado que pode ajudar você a ganhar força, tornar mais fácil trabalhar ou ir a atividades sociais e também reduzir a depressão e a ansiedade.

Gestão de doenças hepáticas:

  • Seu médico vai querer fazer check-in com você regularmente para observar problemas no fígado. Em casos avançados, um transplante de fígado pode ser considerado.

Novas terapias e pesquisas:

  • Terapia genética e opções inovadoras de medicamentos estão sendo pesquisadas como possíveis tratamentos futuros para alfa-1.

Não tenha medo de fazer perguntas ao seu médico. Conversar com seu médico e entender o Alpha-1 pode ajudar você a obter o melhor cuidado possível. Aqui estão algumas perguntas para fazer ao seu médico, mas certifique-se de fazer perguntas sobre qualquer coisa que você não entenda.

  • Devo fazer o teste para Alfa-1?
  • Quais opções tenho para tratamento?
  • Que outras condições de saúde devo conhecer?
  • Posso continuar trabalhando e me envolvendo em atividades que gosto?
  • Como posso parar de fumar?
  • Quando devo agendar uma consulta de acompanhamento com um médico?
  • Os membros da minha família devem fazer um exame de sangue AAT?
  • Como posso falar com meus familiares sobre o Alpha-1?

Você não pode prevenir a Alpha-1 porque é uma doença genética. Mas, você pode diminuir seu risco de ter doença hepática ou pulmonar se tiver Alpha-1.

  • Não fume nem vaporize.
  • Evite o álcool.
  • Evite qualquer coisa que possa irritar seus pulmões, como produtos químicos, poeira e outros alérgenos.
  • Fazer exercício físico regular.
  • Coma uma dieta saudavel.

Onde posso encontrar mais informações?

A Fundação Alpha-1
A American Lung Association
Aliança Alpha-1 Europa
Fundação Europeia do Pulmão
Associação Alpha-1 da Austrália

Citações:

  1. O que é Alpha-1? Alpha-1 Foundation. Acessado em 14 de outubro de 2024. https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. Deficiência de alfa-1 antitripsina – como funciona (vídeo). Alpha-1 Foundation. Acessado em 14 de outubro de 2024. https://vimeo.com/247506044
  3. Deficiência de alfa-1 antitripsina. Cleveland Clinic. Acessado em 14 de outubro de 2024.
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
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  6. Deficiência de alfa-1 antitripsina – Sintomas e causas. Pennmedicine.org. Publicado em 2022. Acessado em 4 de novembro de 2024. https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
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  9. Causas – Alpha-1 Foundation. Alpha-1 Foundation. Publicado em 13 de julho de 2023. Acessado em 4 de novembro de 2024. https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
  10. American Lung Association. Deficiência de alfa-1 antitripsina: respostas a 5 perguntas frequentes. Lung.org. Publicado em 2023. Acessado em 4 de novembro de 2024. https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. Attaway A, Majumdar U, Sandhaus RA, Nowacki AS, Stoller JK. Uma análise do grau de concordância entre as diretrizes internacionais sobre deficiência de alfa-1 antitripsina. International Journal of COPD. 2019;Volume 14:2089-2101. doi:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
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